Voor de behandeling van de epilepsie gaat u in eerste instantie naar een neuroloog van een regionaal ziekenhuis.

Voor zeer specialistische behandeling van het syndroom zijn veel SW-patiënten behandeld door prof. van Nieuwenhuizen van het UMC in Utrecht.

Verder zijn er nog twee epilepsiecentra in Nederland:

• Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN):
  • Meer en Bosch/Cruquiushoeve in Heemstede,
  • Heemstaete in Zwolle,
• Epilepsiecentrum Kempenhaeghe in Heeze;
  • Hans Berger Kliniek in Oosterhout.

Epilepsie en het Sturge-Weber-syndroom: de neurologische kenmerken en behandeling

Prof. dr. O. van Nieuwenhuizen, kinderneuroloog
Dr. F. E. Jansen, neuroloog
Universitair Medisch Centrum te Utrecht

Het Sturge Weber syndroom (SWS) bestaat in zijn complete vorm uit:

• Een abnormaal vaatbed in het hersenvlies in het achterste gebied van de hersenschors of over de gehele hersenschors van één kant en soms beide hersenhelften.
• Een wijnvlek in het gelaat aan dezelfde kant als de hersenschorsafwijking.
• Een vaatafwijking in het oog.

De vaatafwijking ontstaat waarschijnlijk zeer vroeg in de ontwikkeling. Op dat moment ligt het weefsel dat later de huid van het voorhoofd zal vormen nog over het gedeelte van het zenuwstelsel dat later zal uitgroeien tot de achterste gebieden van de hersenschors. Ook de oogbeker ligt hier vlakbij. In dat stadium voorziet een oppervlakkig vaatbed deze structuren van bloed. In de ontwikkeling van dit oppervlakkige vaatbed ontstaat een ontwikkelingsfout.

Neurologische verschijnselen

Bij kinderen met SWS komt vaak epilepsie voor (75-90% van de kinderen). Aanvallen kunnen zich beperken tot een lichaamshelft maar kunnen ook gepaard gaan met een verlaagd bewustzijn en schokken over het gehele lichaam. De epileptische aanvallen kunnen al op zeer jonge leeftijd beginnen (in het eerste levensjaar). Een halfzijdige verlamming kan het gevolg zijn van de epileptische aanvallen maar kan ook voorafgaan aan de aanvallen of zonder aanvallen voorkomen. 30% van de kinderen ontwikkelt een halfzijdige verlamming. Een halfzijdige gezichtsveld uitval komt bij ongeveer eenderde van de kinderen voor. Er is een grote variabiliteit in het intelligentieniveau van de patiënten met SWS. Een ontwikkelingsachterstand is waarschijnlijk uitsluitend het gevolg van epileptische aanvallen. De ontwikkeling komt in gevaar als de aanvallen op zeer jonge leeftijd beginnen en niet goed op medicijnen reageren.

Het onderliggend mechanisme dat tot gestoorde functie leidt is het volgende:
De vaatwoekering in de hersenen trekt veel bloed aan. De onderliggende bloedvaten kunnen het bloed vervolgens niet voldoende afvoeren waardoor er een stilstand van bloed ontstaat. Dit leidt tot een zuurstoftekort in de onderliggende hersenschors en een te lage energievoorziening van de hersencellen. Deze veroorzaakt schade in de snel ontwikkelende en erg zuurstofafhankelijke hersenen van het jonge kind. Tijdens een epileptische aanval wordt de zuurstof vraag nog groter in een gebied waar al een zuurstoftekort is dit leidt tot nog meer schade.

Diagnostiek

De wijnvlek is meestal het eerste zichtbare kenmerk van SWS. Het betreft altijd het gebied rond het oog, maar kan ook uitgebreider in het gezicht voorkomen. Ook de nek, romp en ledematen aan een of beide kanten kunnen hierbij betrokken zijn.

Na het eerste jaar is de abnormale vaatwoekering op een röntgenfoto te zien als een verkalking. Een CT scan laat deze verkalking soms al tijdens het eerste jaar zien. De CT scan toont vaak ook een verkleining van de aangedane hersenhelft, welke duidelijker wordt tijdens de progressie van de ziekte. Op een MRI scan met contrast is een abnormale aankleuring van het hersenvlies ter plaatse van de vaatafwijking te zien. Een angiografie laat verrassend genoeg weinig afwijkingen zien.

Het EEG (hersenfilmpje) is een belangrijk instrument voor follow up van patiënten met SWS. De meest voorkomende afwijking is een asymmetrie in het achtergrondpatroon met een vertraging in activiteit aan de kant van de aangedane hersenschors. Dit kan soms al worden waargenomen voordat er radiologische verkalkingen te zien zijn.

Behandeling

Natuurlijk probeert de neuroloog of de kinderarts de epilepsie eerst met geneesmiddelen te behandelen. Bij een deel van de patiënten heeft dit een goed effect. Een deel van de patiënten reageert echter niet goed op de geneesmiddelen. Behandeling van epilepsie is van het grootste belang omdat epileptische aanvallen de ontwikkeling ongunstig beïnvloeden. Afhankelijk van ernst en uitgebreidheid van de hersenafwijking kunnen aanvallen ook bij behandeling met medicijnen blijven terugkomen.

Voor deze kinderen zou een operatie uitkomst kunnen bieden. Deze operatie heeft ten doel het afwijkende vaatbed en het gedeelte van de hersenen dat de epilepsie veroorzaakt te verwijderen. Deze operatie wordt in ons land uitgevoerd in het Universitair Medisch Centrum te Utrecht. Tot nu zij 4 kinderen met SWS geopereerd. Alle vier de kinderen zijn sinds de operatie aanvalsvrij. De halfzijdige verlamming, indien aanwezig voor de operatie, nam niet toe na de operatie. De intellectuele ontwikkeling ging vooruit.

Na bestudering van de literatuur en van onze eigen groep patiënten met SWS blijkt dat met de patiënten met SWS in twee groepen kan indelen:

• Een groep kinderen bij wie de aanvallen goed reageren op behandeling met medicijnen (of kinderen die in het geheel geen aanvallen krijgen). Bij deze kinderen zijn de neurologische verschijnselen vaak gering en loopt de ontwikkeling in het algemeen geen gevaar. Deze kinderen komen niet voor een operatie in aanmerking.
• De helft van de kinderen met SWS behoort echter tot de moeilijk behandelbare groep. Vaak beginnen de epileptische aanvallen voor het eerste levensjaar en reageren niet op medicijnen. De neurologische verschijnselen bij deze kinderen zijn vaak ernstig; zoals een halfzijdige verlamming en een verminderde intelligentie. Tijdige operatie (de zeer jonge hersenen tonen nog een groot herstelvermogen) met verwijdering van het afwijkende hersenweefsel moet bij deze kinderen overwogen worden. In bepaalde gevallen is een operatie niet mogelijk; bv wanneer het vaatbed over beide hersenhelften uitgespreid ligt.

Frequente controle van kinderen met SWS is aldus van het grootste belang om te beoordelen of de kinderen in de goed behandelbare of in de moeilijk behandelbare groep geplaatst moeten worden. In het laatste geval moet de vraag gesteld worden of een operatie uitkomst kan bieden.

De Landelijke Werkgroep Functionele Neurochirurgie houdt zich bezig met deze vraag. De Werkgroep komt 1 keer per maand bijeen en is samengesteld uit epileptologen, klinisch neurofysiologen, neurochirurgen, kinderneurologen, neuroradiologen en psychologen. Het is niet vanzelfsprekend dat een kind dat aangemeld wordt bij de werkgroep ook zal worden geopereerd.

Eventuele kandidaten voor operatie kunnen door kinderartsen, neurologen en kinderneurologen worden aangemeld bij de Werkgroep Functionele Neurochirurgie (coordinator: Mevr. E. van Wijk, tel: 030-2507977).